Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтары. Селекция негіздері. Эволюциялық даму

Тақырыпты талдау

Мендель заңдары

Г. Мендель (1865) бір немесе бірнеше балама белгілері бойынша ерекшеленетін бұршақ сорттарын будандастырып, математикалық тәсілді қолданды.

I заң — бірінші ұрпақ будандарының біркелкілігі: AA × aa → бәрі Aa (сары тұқымдар).

II заң — ажырау: Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa, фенотип бойынша 3 : 1. Түсіндірмесі — гаметалар тазалығы гипотезасы: әр гамета геннің тек бір аллелін алып жүреді.

III заң — тәуелсіз тұқым қуалау: AaBb × AaBb → 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb. Гендер әртүрлі хромосомаларда орналасса орындалады.

Есеп шығару үшін Пеннет торын пайдаланады: көлденеңінен бір ата-ананың гаметалары, тігінен — екіншісінікі.

Толымсыз басымдылық және талдаушы будандастыру

Толымсыз басымдылық: гетерозиготаның фенотипі аралық болады. Түнгі сұлу гүлі: AA — қызыл, Aa — қызғылт, aa — ақ; F₂-де генотип пен фенотип бойынша ажырау 1 : 2 : 1 сәйкес келеді.

Талдаушы будандастыру: доминантты фенотипті дарабасты рецессивті гомозиготамен aa будандастырады. Ұрпақтың бәрі бірдей болса — дарабас AA, 1 : 1 болса — Aa.

Тіркесіп тұқым қуалау және жынысқа тіркес тұқым қуалау

Т. Морган (дрозофиламен тәжірибелер): бір хромосомадағы гендер тіркесу тобын түзеді және бірге тұқым қуалайды. Тіркесу топтарының саны гаплоидты жиынтыққа тең (адамда 23).

Тіркесуді кроссинговер бұзады: гендер неғұрлым алыс болса, соғұрлым жиі. Кроссинговер жиілігі пайызбен = морганидамен (сантиморганмен) берілген қашықтық.

Адамда жынысты жыныс хромосомалары анықтайды: XX — әйел, XY — ер; баланың жынысы әкенің сперматозоидына байланысты. Құстар мен көбелектерде керісінше: аналықтары ZW, аталықтары ZZ.

X-хромосома гендері жынысқа тіркесіп тұқым қуалайды. Гемофилия мен дальтонизм — рецессивті X-тіркес белгілер: ер адамдарда жиі (оларда бір X), әйелдер әдетте тасымалдаушы болады.

Қан топтары: көп аллельдер және кодоминанттылық

Қан тобы генінің үш аллелі бар: i⁰, Iᴬ, Iᴮ. Iᴬ және Iᴮ аллельдері i⁰-ден басым, ал бір-бірімен кодоминантты (екеуі де байқалады).

I (0) — i⁰i⁰; II (A) — IᴬIᴬ немесе Iᴬi⁰; III (B) — IᴮIᴮ немесе Iᴮi⁰; IV (AB) — IᴬIᴮ.

Мысал: Iᴬi⁰ × Iᴮi⁰ төрт топтың балаларын бірдей ықтималдықпен береді.

Өзгергіштік және мутациялар

Модификациялық (тұқым қуаламайтын): реакция нормасы шегінде орта әсерінен фенотиптің өзгеруі (күнге күю, суда және ауада әртүрлі жапырақты жебежапырақ). Топтық, болжамды сипатта болады.

Комбинативтік: кроссинговер, мейоздағы хромосомалардың тәуелсіз ажырауы және гаметалардың кездейсоқ қосылуы кезіндегі гендердің жаңа үйлесімдері.

Мутациялық: гендік (нуклеотидтің алмасуы, түсіп қалуы немесе енуі — орақ тәрізді жасушалы анемия, фенилкетонурия), хромосомалық (делециялар, дупликациялар, инверсиялар, транслокациялар), геномдық (хромосомалар санының өзгеруі: өсімдіктердегі полиплоидия; анеуплоидия — Даун синдромы, 21-хромосома бойынша трисомия, 47 хромосома).

Мутагендер: радиация, ультракүлгін, кейбір химиялық заттар, вирустар. Мутациялық теорияны Г. де Фриз тұжырымдады.

Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологтық қатарлар заңы (Н. И. Вавилов): жақын түрлердің өзгергіштік қатарлары ұқсас.

Селекция негіздері

Селекция — өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроағзалардың штамдарын шығару және жақсарту туралы ғылым.

Н. И. Вавилов мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады (мысалы, Орта Азиялық орталық — алманың отаны, оған Сиверс жабайы алмасы өсетін Іле Алатауының бөктерлері де жатады).

Әдістері: жасанды сұрыптау (жаппай және жеке), будандастыру (жақын туыстық — таза линиялар алу; алыс — түраралық), гетерозис (бірінші ұрпақ будандарының жоғары қуаттылығы), полиплоидия (ірі жемістер мен өнім), тәжірибелік мутагенез.

Алыс будандар әдетте ұрпақсыз болады (қашыр); Г. Д. Карпеченко хромосомаларды екі еселеу арқылы қырыққабат пен шомыр будандарының ұрпақсыздығын жойды.

Қазақстан: қазақтың ақбас сиыр тұқымы, қазақтың арқар-меринос (биязы жүнді қой), бидай сорттары және апорт алмасы.

Эволюция: Дарвин және синтетикалық теория

Дарвинге дейін: Ж. Б. Ламарк (1809) — алғашқы эволюция теориясы, бірақ жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалауы туралы қате идеямен.

Ч. Дарвин («Түрлердің шығу тегі», 1859): эволюцияның қозғаушы күштері — тұқым қуалайтын өзгергіштік, тіршілік үшін күрес (түрішілік — ең қатал, түраралық, орта жағдайларымен) және табиғи сұрыпталу.

Сұрыпталу түрлері: қозғаушы (белгіні бір жаққа жылжытады — қайың көбелегі), тұрақтандырушы (тұрақты жағдайда орташа нұсқаны сақтайды), дизруптивті (бөлшектеуші — шеткі нұсқалардың пайдасына).

Синтетикалық эволюция теориясы: эволюция бірлігі — популяция; қарапайым факторлары — мутациялар, популяциялық толқындар, оқшаулану, гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу (жалғыз бағыттаушы фактор).

Эволюция нәтижелері: бейімделушілік (қорғаныштық түс, мимикрия), түр түзілу, ұйымдасудың күрделенуі.

Түр түзілу және эволюция дәлелдері

Географиялық (аллопатриялық) түр түзілу — популяцияларды тосқауыл (таулар, өзендер) бөледі. Экологиялық (симпатриялық) — бір аумақта, бірақ әртүрлі экологиялық тауашаларда немесе көбею мерзімдерінде.

Макроэволюция: ароморфоз (ұйымдасудың жалпы көтерілуі — жылықандылық, төрт камералы жүрек), идиоадаптация (жеке бейімделу — тұмсық пішіні), жалпы дегенерация (паразиттердегі қарапайымдану) — А. Н. Северцов.

Дәлелдер: палеонтологиялық (қазба өтпелі формалар — археоптерикс, жылқының филогенетикалық қатары), салыстырмалы-анатомиялық (гомологты мүшелер — адамның қолы мен құстың қанаты; аналогты — құс пен көбелектің қанаты; рудименттер — соқыр ішектің құрт тәрізді өсіндісі, құйымшақ; атавизмдер — құйрық, көп емшектілік), эмбриологиялық (омыртқалылар ұрықтарының ұқсастығы, Геккель–Мюллер заңы), молекулалық (ДНҚ мен ақуыздардың ұқсастығы).

Антропогенез: австралопитектер → епті адам → тік жүретін адам → неандертальдықтар → саналы адам (кроманьондықтар). Факторлары — биологиялық (сұрыпталу) және әлеуметтік (еңбек, сөйлеу, қоғамдағы өмір).

Харди–Вайнберг заңы

Мутациялар, сұрыпталу және көші-қон болмайтын, еркін будандасатын үлкен популяцияда аллельдер мен генотиптердің жиілігі ұрпақтан ұрпаққа өзгермейді.

p — A доминантты аллелінің жиілігі, q — a рецессивті аллелінің жиілігі: p + q = 1. Генотиптер жиілігі: AA = p², Aa = 2pq, aa = q².

Қалай шығару керек: рецессивті гомозиготалар жиілігі q²-ден q = √(q²) табылады, содан кейін p = 1 − q және гетерозигота-тасымалдаушылардың жиілігі 2pq.

Өзгергіштік: модификациялық және тұқым қуалайтын 7, 10 сынып

Модификациялық (тұқым қуаламайтын) — орта әсерінен реакция нормасы шегіндегі фенотип өзгерістері (күнге күю, жарықта және көлеңкеде жапырақтардың өлшемі). Оны вариациялық қатар мен вариациялық қисық бойынша зерттейді: орташа мәндер жиірек кездеседі.

Дискретті өзгергіштік — айқын кластар (қан тобы, бұршақ түсі); үздіксіз — мәндердің бірқалыпты қатары (бой, салмақ).

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі 10 сынып

Комплементарлық — белгі екі геннің де доминантты аллельдері болғанда ғана пайда болады (A_B_): 9 : 7 немесе жаңа белгімен 9 : 3 : 3 : 1 ажырау.

Эпистаз — бір ген екіншісін басады: 13 : 3 немесе 12 : 3 : 1. Полимерия — бірнеше ген бір белгіні күшейтеді (тері түсі, бой): доминантты аллельдер неғұрлым көп болса, белгі соғұрлым күшті.

Адам генетикасының әдістері 9 сынып

Генеалогиялық — шежірені талдау (корольдік отбасыларда гемофилияның тұқым қуалауы осылай зерттелді). Егіздік — бір жұмыртқалы және әр жұмыртқалы егіздерді салыстыру (тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі). Цитогенетикалық — кариотипті зерттеу. Биохимиялық, популяциялық, молекулалық-генетикалық.

Хромосомалық аурулар: Даун синдромы (21-трисомия), Клайнфельтер (XXY), Шерешевский–Тёрнер (X0).

Мутациялық теория және репарация 10–11 сынып

Хуго де Фриз (1901): мутациялар кенеттен, секірмелі түрде пайда болады, тұқым қуалайды, бағытсыз.

Мутагендер: физикалық (радиация, УК), химиялық (кейбір пестицидтер, никотин), биологиялық (вирустар). Жасуша ДНҚ-ның көптеген зақымдарын арнайы ферменттермен түзетеді — репарация.

Қазақстандағы селекция және Вавилов орталықтары 8, 10 сынып

Н. И. Вавилов мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады: оңтүстік азиялық (күріш, қант құрағы), шығыс азиялық (соя, тары), оңтүстік-батыс азиялық (бидай, қара бидай), жерорта теңізі, абиссиндік, орталық американдық (жүгері), оңтүстік американдық (картоп, қызанақ). Іле Алатауындағы Сиверс алмасы — мәдени алмалардың арғы тегі.

Қазақстан тұқымдары: қазақтың ақбас сиыры (етті), алатау сиыры (сүтті-етті), қазақтың биязы жүнді қойы, қостанай жылқысы, қазақтың арқар-мериносы.

Эволюция: Линнейден қазіргі заманға дейін 9–10 сынып

К. Линней систематика мен қосарлы атауды жасап, түрлерді өзгермейді деп санады. Ж.-Б. Ламарк алғаш рет эволюция теориясын ұсынды (мүшелерді жаттықтыру және жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалауы — расталмады). Ч. Дарвин: тұқым қуалайтын өзгергіштік + тіршілік үшін күрес + табиғи сұрыпталу.

Гендер дрейфі — шағын популяцияларда аллель жиіліктерінің кездейсоқ өзгеруі (негізін қалаушы әсері, «бөтелке мойны»). Кладограмма — топтардың ортақ белгілер бойынша туыстығының сызбасы.

Тіршіліктің даму кезеңдері: химиялық эволюция → алғашқы жасушалар (прокариоттар, ~3,5 млрд жыл) → фотосинтез және оттек → эукариоттар → көпжасушалылар → құрлыққа шығу. Антропогенез: австралопитектер → епті адам → тік жүретін адам → неандерталь → саналы адам.

Мендель заңдарының цитологиялық негіздері 9–10 сынып

Мендель заңдары мейоздағы хромосомалардың әрекетімен түсіндіріледі. A және a аллельдері гомологты хромосомалардың бірдей орындарында (локустарында) орналасады. I анафазада гомологтар әртүрлі жасушаларға ажырайды, сондықтан әр гаметаға тек бір аллель түседі (гаметалар тазалығы гипотезасы). Aa гетерозиготасында гаметалардың жартысы A, жартысы a алып жүреді.

Дигибридті будандастыру: A және B гендері әртүрлі хромосома жұптарында жатса, I метафазада жұптар кездейсоқ және бір-біріне тәуелсіз бағытталады. Сондықтан AaBb бірдей ықтималдықпен гаметалардың 4 түрін түзеді: AB, Ab, aB, ab (әрқайсысы 25 %). 4 × 4 гаметаның кездейсоқ қосылуы Пеннет торының 16 ұяшығын және 9 : 3 : 3 : 1 ажырауын береді.

Пайдалы тәсіл: ди- және полигибридті есептерде гендерді жеке қарастырып, ықтималдықтарды көбейтеді. Aa × Aa 3/4 A_ және 1/4 aa береді; Bb × bb 1/2 Bb және 1/2 bb береді; демек, aabb үлесі = 1/4 × 1/2 = 1/8. Барлық гендер ядрода емес: митохондриялар мен пластидтердің гендері жұмыртқа жасушаның цитоплазмасымен — тек ана жағынан беріледі (цитоплазмалық тұқым қуалау, түнгі сұлудың ала жапырақтылығы).

Кроссинговер және генетикалық карталар 10 сынып

Т. Морган дрозофилаларды будандастырды: сұр дене (B) қара денеден (b), қалыпты қанаттар (V) жетілмеген қанаттардан (v) басым; екі ген де бір хромосомада жатыр. BV/bv аналығын bv/bv аталығымен будандастырды (талдаушы будандастыру). Толық тіркесуде тек екі ата-аналық класс болар еді. Шын мәнінде 41,5 %-дан қалыпты қанатты сұр және жетілмеген қанатты қара, 8,5 %-дан жаңа үйлесімдер — жетілмеген қанатты сұр және қалыпты қанатты қара шыбындар алынды.

Жаңа (рекомбинантты) үйлесімдер I профазадағы кроссинговерден пайда болады. Гендер арасындағы қашықтық рекомбинанттар үлесіне тең: 8,5 + 8,5 = 17 % = 17 морганида (сантиморган, сМ). Ең көп кластар — кроссоверсіз (ата-аналық), ең аз кластар — кроссоверлі. Рекомбинация жиілігі 50 %-дан аспайды: 50 % болғанда гендер тіркеспеген гендер сияқты тұқым қуалайды.

Қашықтықты біле отырып, гаметаларды табады. Қашықтығы 20 сМ AB/ab үшін кроссоверлі гаметалар 20 % (Ab және aB 10 %-дан), кроссоверсіз гаметалар 80 % (AB және ab 40 %-дан). Үш ген үшін қашықтықтар қосылады: A–B = 5 сМ, B–C = 12 сМ, ал A–C = 17 сМ болса, гендердің реті A–B–C. Хромосомалардың генетикалық карталары осылай құрылады. Дрозофила аталықтарында кроссинговер болмайды — есептердегі жиі тұзақ.

Резус-фактор және резус-қақтығыс 9 сынып

Резус-фактор — эритроциттер жарғақшасындағы D антиген-ақуызы; ол алғаш ашылған резус маймылдарының атымен аталған (К. Ландштейнер және А. Винер, 1940). Адамдардың шамамен 85 %-ы резус-оң (Rh⁺), шамамен 15 %-ы резус-теріс (Rh⁻). Rh⁺ басым: RR және Rr генотиптері — Rh⁺, rr — Rh⁻. Резус гені мен AB0 қан тобы гені әртүрлі хромосомаларда жатыр және тәуелсіз тұқым қуалайды.

Резус-қақтығыс ана Rh⁻ (rr), ал шарана Rh⁺ (R-ді әкесінен алған) болғанда мүмкін. Босану кезінде шарананың эритроциттері ананың қанына түседі де, ана резусқа қарсы антиденелер түзе бастайды. Бірінші жүктілік әдетте қалыпты өтеді, бірақ келесі Rh⁺ жүктілікте антиденелер плацента арқылы өтіп, шарананың эритроциттерін бұзады (жаңа туған нәрестенің гемолиздік ауруы).

Алдын алу: босанғаннан кейінгі алғашқы 72 сағатта анаға резусқа қарсы иммуноглобулин енгізеді, ол шарананың эритроциттерін байланыстырып үлгереді. Әкесі RR болса — барлық балалар Rh⁺; Rr болса — Rh⁺ бала туу ықтималдығы 50 %. Қан құйғанда AB0 тобы да, резус та ескеріледі: Rh⁻ адамға тек Rh⁻ қан құяды.

Шежірені қалай талдау керек 9 сынып

Белгілеулер: шаршы — ер адам, дөңгелек — әйел, боялған фигура — белгісі бар адам, ер мен әйел арасындағы көлденең сызық — неке, төмен түскен тік сызық — олардың балалары; ұрпақтарды рим цифрларымен нөмірлейді. Пробанд — шежіре құрастыру басталатын адам (бағдаршамен белгіленеді).

Аутосомды-доминантты тип: белгі әр ұрпақта бар, ауру баланың ата-анасының кемінде біреуі ауру, ерлер мен әйелдер бірдей жиі ауырады (полидактилия, ахондроплазия). Аутосомды-рецессивті: белгі ұрпақтардан «секіріп» өтеді, сау ата-анадан ауру бала туады (ата-анасының екеуі де Aa), жақын туыстық некелерде жиірек (альбинизм, фенилкетонурия).

X-ке тіркескен рецессивті: негізінен ерлер ауырады; олар генді сау тасымалдаушы анадан алады, ал ауру әке оны барлық қыздарына (олар тасымалдаушы) береді және ешқашан ұлдарына бермейді (гемофилия, дальтонизм). Y-ке тіркескен: белгі тек әкеден барлық ұлдарына беріледі (құлақ қалқанының гипертрихозы). Ауру ер адамның сау қызы болса, белгі X-ке тіркескен доминантты бола алмайды.

Түр: критерийлері, құрылымы, оқшаулануы 9–10 сынып

Түр — құрылысы ұқсас, еркін будандасып, өсімтал ұрпақ беретін және белгілі бір ареалды мекендейтін дарабастар жиынтығы. Түр критерийлері: морфологиялық (құрылысы), генетикалық (хромосомалардың саны мен пішіні — кариотип), физиологиялық-биохимиялық (зат алмасу, ақуыздар ерекшеліктері), экологиялық (тауаша, тіршілік жағдайлары), географиялық (ареал), этологиялық (мінез-құлық, некелік сигналдар). Бірде-бір критерий жеке өзі жеткіліксіз: безгек масаларының егіз-түрлері сырттай ажыратылмайды, бірақ кариотипі бойынша ерекшеленеді.

Түр популяциялардан тұрады — бір аумақта ұзақ тіршілік ететін және өзара басқа популяциялардың дарабастарымен салыстырғанда жиірек будандасатын дарабастар топтары. Популяция — эволюцияның қарапайым бірлігі. Популяциялық толқындар — сан мөлшерінің мерзімді ауытқулары (қояндар мен сілеусіндер, шегіртке); сан азайғанда аллель жиіліктері гендер дрейфіндегідей кездейсоқ өзгереді.

Репродуктивтік оқшаулану түрлердің будандасуына кедергі жасайды. Ұрықтануға дейін — географиялық, экологиялық, маусымдық (көбею мерзімдері әртүрлі), мінез-құлықтық, механикалық (жыныс мүшелерінің сәйкес келмеуі); ұрықтанудан кейін — будандардың өлуі немесе ұрпақсыздығы (қашыр). Жаңа түр полиплоидия арқылы тез пайда болуы мүмкін: буданның хромосомаларының екі еселенуі ата-аналарынан оқшауланған өсімтал форманы бірден береді (мәдени алхоры, жұмсақ бидай).