Закономерности наследственности и изменчивости. Основы селекции. Эволюционное развитие

Разбор темы

Законы Менделя

Г. Мендель (1865) скрещивал сорта гороха, различающиеся по одному или нескольким альтернативным признакам, и применил математический подход.

I закон — единообразие гибридов первого поколения: AA × aa → все Aa (жёлтые семена).

II закон — расщепление: Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa, по фенотипу 3 : 1. Объяснение — гипотеза чистоты гамет: каждая гамета несёт только один аллель гена.

III закон — независимое наследование: AaBb × AaBb → 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb. Выполняется, если гены лежат в разных хромосомах.

Для решения задач используют решётку Пеннета: по горизонтали гаметы одного родителя, по вертикали — другого.

Неполное доминирование и анализирующее скрещивание

Неполное доминирование: гетерозигота имеет промежуточный фенотип. Ночная красавица: AA — красные, Aa — розовые, aa — белые; в F₂ расщепление 1 : 2 : 1 совпадает по генотипу и фенотипу.

Анализирующее скрещивание: особь с доминантным фенотипом скрещивают с рецессивной гомозиготой aa. Если всё потомство одинаковое — особь AA, если 1 : 1 — Aa.

Сцепленное наследование и наследование, сцепленное с полом

Т. Морган (опыты на дрозофиле): гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному набору (у человека 23).

Сцепление нарушается кроссинговером: чем дальше гены, тем чаще. Частота кроссинговера в процентах = расстояние в морганидах (сантиморганах).

Пол у человека определяется половыми хромосомами: XX — женский, XY — мужской; пол ребёнка зависит от сперматозоида отца. У птиц и бабочек наоборот: самки ZW, самцы ZZ.

Гены X-хромосомы наследуются сцепленно с полом. Гемофилия и дальтонизм — рецессивные X-сцепленные признаки: чаще у мужчин (у них одна X), женщины обычно бывают носительницами.

Группы крови: множественные аллели и кодоминирование

Ген группы крови имеет три аллеля: i⁰, Iᴬ, Iᴮ. Аллели Iᴬ и Iᴮ доминируют над i⁰, а друг с другом — кодоминантны (проявляются оба).

I (0) — i⁰i⁰; II (A) — IᴬIᴬ или Iᴬi⁰; III (B) — IᴮIᴮ или Iᴮi⁰; IV (AB) — IᴬIᴮ.

Пример: Iᴬi⁰ × Iᴮi⁰ дают детей всех четырёх групп с равной вероятностью.

Изменчивость и мутации

Модификационная (ненаследственная): изменение фенотипа под действием среды в пределах нормы реакции (загар, стрелолист с разными листьями в воде и на воздухе). Носит групповой, предсказуемый характер.

Комбинативная: новые сочетания генов при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет.

Мутационная: генные (замена, выпадение или вставка нуклеотида — серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия), хромосомные (делеции, дупликации, инверсии, транслокации), геномные (изменение числа хромосом: полиплоидия у растений; анеуплоидия — синдром Дауна, трисомия по 21-й хромосоме, 47 хромосом).

Мутагены: радиация, ультрафиолет, некоторые химические вещества, вирусы. Мутационную теорию сформулировал Г. де Фриз.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (Н. И. Вавилов): близкие виды имеют сходные ряды изменчивости.

Основы селекции

Селекция — наука о выведении новых и улучшении существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Н. И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений (например, Среднеазиатский — родина яблони, к нему относят и предгорья Заилийского Алатау, где растёт дикая яблоня Сиверса).

Методы: искусственный отбор (массовый и индивидуальный), гибридизация (близкородственная — получение чистых линий; отдалённая — межвидовая), гетерозис (повышенная мощность гибридов первого поколения), полиплоидия (крупные плоды и урожай), экспериментальный мутагенез.

Отдалённые гибриды обычно бесплодны (мул); Г. Д. Карпеченко преодолел бесплодие капустно-редечного гибрида удвоением хромосом.

Казахстан: казахская белоголовая порода скота, казахский архаромеринос (тонкорунные овцы), сорта пшеницы и яблоня апорт.

Эволюция: Дарвин и синтетическая теория

До Дарвина: Ж. Б. Ламарк (1809) — первая теория эволюции, но с ошибочной идеей наследования приобретённых признаков.

Ч. Дарвин («Происхождение видов», 1859): движущие силы эволюции — наследственная изменчивость, борьба за существование (внутривидовая — самая острая, межвидовая, с условиями среды) и естественный отбор.

Формы отбора: движущий (сдвигает признак в одну сторону — берёзовая пяденица), стабилизирующий (сохраняет средний вариант в постоянных условиях), дизруптивный (разрывающий — в пользу крайних вариантов).

Синтетическая теория эволюции: единица эволюции — популяция; элементарные факторы — мутации, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, естественный отбор (единственный направляющий фактор).

Результаты эволюции: приспособленность (покровительственная окраска, мимикрия), видообразование, усложнение организации.

Видообразование и доказательства эволюции

Географическое (аллопатрическое) видообразование — популяции разделены преградой (горы, реки). Экологическое (симпатрическое) — на одной территории, но в разных экологических нишах или сроках размножения.

Макроэволюция: ароморфоз (общий подъём организации — теплокровность, четырёхкамерное сердце), идиоадаптация (частное приспособление — форма клюва), общая дегенерация (упрощение у паразитов) — А. Н. Северцов.

Доказательства: палеонтологические (ископаемые переходные формы — археоптерикс, филогенетические ряды лошади), сравнительно-анатомические (гомологичные органы — рука человека и крыло птицы; аналогичные — крыло птицы и бабочки; рудименты — аппендикс, копчик; атавизмы — хвост, многососковость), эмбриологические (сходство зародышей позвоночных, закон Геккеля–Мюллера), молекулярные (сходство ДНК и белков).

Антропогенез: австралопитеки → человек умелый → человек прямоходящий → неандертальцы → человек разумный (кроманьонцы). Факторы — биологические (отбор) и социальные (труд, речь, жизнь в обществе).

Закон Харди–Вайнберга

В большой популяции со свободным скрещиванием, без мутаций, отбора и миграций частоты аллелей и генотипов из поколения в поколение не меняются.

p — частота доминантного аллеля A, q — рецессивного a: p + q = 1. Частоты генотипов: AA = p², Aa = 2pq, aa = q².

Как решать: из частоты рецессивных гомозигот q² находят q = √(q²), затем p = 1 − q и частоту гетерозигот-носителей 2pq.

Изменчивость: модификационная и наследственная 7, 10 класс

Модификационная (ненаследственная) — изменения фенотипа под действием среды в пределах нормы реакции (загар, размер листьев на свету и в тени). Её изучают по вариационному ряду и вариационной кривой: чаще встречаются средние значения.

Дискретная изменчивость — чёткие классы (группа крови, цвет горошин); непрерывная — плавный ряд значений (рост, масса).

Взаимодействие неаллельных генов 10 класс

Комплементарность — признак появляется только при наличии доминантных аллелей обоих генов (A_B_): расщепление 9 : 7 или 9 : 3 : 3 : 1 с новым признаком.

Эпистаз — один ген подавляет другой: 13 : 3 или 12 : 3 : 1. Полимерия — несколько генов усиливают один признак (цвет кожи, рост): чем больше доминантных аллелей, тем сильнее признак.

Методы генетики человека 9 класс

Генеалогический — анализ родословной (так изучили наследование гемофилии в королевских семьях). Близнецовый — сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов (роль наследственности и среды). Цитогенетический — изучение кариотипа. Биохимический, популяционный, молекулярно-генетический.

Хромосомные болезни: синдром Дауна (трисомия 21), Клайнфельтера (XXY), Шерешевского–Тёрнера (X0).

Мутационная теория и репарация 10–11 класс

Хуго де Фриз (1901): мутации возникают внезапно, скачкообразно, наследуются, ненаправленны.

Мутагены: физические (радиация, УФ), химические (некоторые пестициды, никотин), биологические (вирусы). Клетка исправляет многие повреждения ДНК специальными ферментами — репарация.

Селекция в Казахстане и центры Вавилова 8, 10 класс

Н. И. Вавилов выделил центры происхождения культурных растений: южноазиатский (рис, сахарный тростник), восточноазиатский (соя, просо), юго-западноазиатский (пшеница, рожь), средиземноморский, абиссинский, центральноамериканский (кукуруза), южноамериканский (картофель, томат). Яблоня Сиверса из Заилийского Алатау — предок культурных яблонь.

Породы Казахстана: казахская белоголовая (мясной скот), алатауская (молочно-мясной), казахская тонкорунная овца, кустанайская лошадь, казахский архаромеринос.

Эволюция: от Линнея до наших дней 9–10 класс

К. Линней создал систематику и бинарную номенклатуру, считал виды неизменными. Ж.-Б. Ламарк первым предложил теорию эволюции (упражнение органов и наследование приобретённых признаков — не подтвердилось). Ч. Дарвин: наследственная изменчивость + борьба за существование + естественный отбор.

Дрейф генов — случайные изменения частот аллелей в малых популяциях (эффект основателя, «бутылочное горлышко»). Кладограмма — схема родства групп по общим признакам.

Этапы развития жизни: химическая эволюция → первые клетки (прокариоты, ~3,5 млрд лет) → фотосинтез и кислород → эукариоты → многоклеточные → выход на сушу. Антропогенез: австралопитеки → человек умелый → человек прямоходящий → неандерталец → человек разумный.

Цитологические основы законов Менделя 9–10 класс

Законы Менделя объясняются поведением хромосом в мейозе. Аллели A и a лежат в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом. В анафазе I гомологи расходятся в разные клетки, поэтому в каждую гамету попадает только один аллель (гипотеза чистоты гамет). У гетерозиготы Aa половина гамет несёт A, половина — a.

Дигибридное скрещивание: если гены A и B лежат в разных парах хромосом, в метафазе I пары ориентируются случайно и независимо. Поэтому AaBb с равной вероятностью образует 4 типа гамет: AB, Ab, aB, ab (по 25 %). Случайное слияние 4 × 4 гамет даёт 16 клеток решётки Пеннета и расщепление 9 : 3 : 3 : 1.

Полезный приём: в ди- и полигибридных задачах гены рассматривают отдельно и перемножают вероятности. Aa × Aa даёт 3/4 A_ и 1/4 aa; Bb × bb даёт 1/2 Bb и 1/2 bb; значит, доля aabb = 1/4 × 1/2 = 1/8. Не все гены находятся в ядре: гены митохондрий и пластид передаются с цитоплазмой яйцеклетки — только по материнской линии (цитоплазматическая наследственность, пестролистность ночной красавицы).

Кроссинговер и генетические карты 10 класс

Т. Морган скрещивал дрозофил: серое тело (B) доминирует над чёрным (b), нормальные крылья (V) — над зачаточными (v); оба гена лежат в одной хромосоме. Самку BV/bv скрестили с самцом bv/bv (анализирующее скрещивание). При полном сцеплении было бы только два родительских класса. На самом деле получилось по 41,5 % серых с нормальными крыльями и чёрных с зачаточными и по 8,5 % новых сочетаний — серых с зачаточными и чёрных с нормальными крыльями.

Новые (рекомбинантные) сочетания возникают из-за кроссинговера в профазе I. Расстояние между генами равно доле рекомбинантов: 8,5 + 8,5 = 17 % = 17 морганид (сантиморган, сМ). Самые многочисленные классы — некроссоверные (родительские), самые малочисленные — кроссоверные. Частота рекомбинации не превышает 50 %: при 50 % гены наследуются как несцепленные.

Зная расстояние, находят гаметы. Для AB/ab при расстоянии 20 сМ кроссоверных гамет 20 % (Ab и aB по 10 %), некроссоверных 80 % (AB и ab по 40 %). Для трёх генов расстояния складываются: если A–B = 5 сМ, B–C = 12 сМ, а A–C = 17 сМ, порядок генов A–B–C. Так строят генетические карты хромосом. У самцов дрозофилы кроссинговера нет — частая ловушка в задачах.

Резус-фактор и резус-конфликт 9 класс

Резус-фактор — белок-антиген D на мембране эритроцитов; назван по макакам-резусам, у которых его открыли (К. Ландштейнер и А. Винер, 1940). Около 85 % людей резус-положительны (Rh⁺), около 15 % — резус-отрицательны (Rh⁻). Rh⁺ доминирует: генотипы RR и Rr — Rh⁺, rr — Rh⁻. Ген резуса и ген групп крови AB0 лежат в разных хромосомах и наследуются независимо.

Резус-конфликт возможен, если мать Rh⁻ (rr), а плод Rh⁺ (получил R от отца). Во время родов эритроциты плода попадают в кровь матери, и она начинает вырабатывать антирезусные антитела. Первая беременность обычно проходит благополучно, но при следующей Rh⁺ беременности антитела проникают через плаценту и разрушают эритроциты плода (гемолитическая болезнь новорождённого).

Профилактика: в первые 72 часа после родов матери вводят антирезусный иммуноглобулин, который успевает связать эритроциты плода. Если отец RR — все дети Rh⁺; если Rr — вероятность Rh⁺ ребёнка 50 %. При переливании крови учитывают и группу AB0, и резус: Rh⁻ человеку переливают только Rh⁻ кровь.

Как анализировать родословную 9 класс

Обозначения: квадрат — мужчина, круг — женщина, закрашенная фигура — обладатель признака, горизонтальная линия между мужчиной и женщиной — брак, вертикальная линия вниз — их дети; римскими цифрами нумеруют поколения. Пробанд — человек, с которого начинают составлять родословную (отмечают стрелкой).

Аутосомно-доминантный тип: признак есть в каждом поколении, у больного ребёнка хотя бы один родитель болен, мужчины и женщины болеют одинаково часто (полидактилия, ахондроплазия). Аутосомно-рецессивный: признак «проскакивает» поколения, у здоровых родителей рождается больной ребёнок (оба родителя — Aa), чаще в близкородственных браках (альбинизм, фенилкетонурия).

X-сцепленный рецессивный: болеют в основном мужчины; они получают ген от здоровой матери-носительницы, а больной отец передаёт его всем дочерям (они носительницы) и никогда — сыновьям (гемофилия, дальтонизм). Y-сцепленный: признак передаётся только от отца всем сыновьям (гипертрихоз ушной раковины). Если у больного мужчины есть здоровая дочь, признак не может быть X-сцепленным доминантным.

Вид: критерии, структура, изоляция 9–10 класс

Вид — совокупность особей, сходных по строению, свободно скрещивающихся, дающих плодовитое потомство и занимающих определённый ареал. Критерии вида: морфологический (строение), генетический (число и форма хромосом — кариотип), физиолого-биохимический (особенности обмена веществ, белков), экологический (ниша, условия жизни), географический (ареал), этологический (поведение, брачные сигналы). Ни один критерий не достаточен сам по себе: виды-двойники малярийных комаров неразличимы внешне, но различаются кариотипом.

Вид состоит из популяций — групп особей, которые долго живут на одной территории и скрещиваются между собой чаще, чем с особями других популяций. Популяция — элементарная единица эволюции. Популяционные волны — периодические колебания численности (зайцы и рыси, саранча); при спаде численности частоты аллелей меняются случайно, как при дрейфе генов.

Репродуктивная изоляция мешает видам скрещиваться. До оплодотворения — географическая, экологическая, сезонная (разные сроки размножения), поведенческая, механическая (несоответствие половых органов); после оплодотворения — гибель или бесплодие гибридов (мул). Новый вид может возникнуть быстро путём полиплоидии: удвоение хромосом гибрида сразу даёт плодовитую форму, изолированную от родителей (культурная слива, мягкая пшеница).